U Republici Hrvatskoj rijetkim bolestima smatraju se one bolesti koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. U svijetu postoji od 5.000 do 7.000 poznatih rijetkih bolesti i kada se promatra njihov zajednički utjecaj, pogađaju oko 20 milijuna ljudi u Europi.

Iako su ovo službeni podaci, teško je reći koliki je točan broj oboljelih, budući da se mnoge bolesti koje su rijetke, stavljaju pod zajedničku grupu “metaboličkih ili endokrinih bolesti”, a s druge strane, epidemiološki podaci za mnoge rijetke bolesti su neadekvatni. Procjenjuje se da 6-8% stanovnika Europske unije boluje od jedne rijetke bolesti.

Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.

S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. Sa socijalne strane, javnost, pa čak i liječnici koji se bave rijetkim bolestima, imaju vrlo malo saznanja o tim vrstama bolesti, zbog čega je medicinska skrb slabo organizirana, a lijekovi skupi ili slabo istraženi. S obzirom da postoji široki spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški i izazivaju jake bolove, oboljeli rijetko kad mogu sudjelovati u društvenom životu svoje zajednice, koja nije prilagođena njihovim potrebama. Samim time, oboljeli se susreću s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima.

Za velik dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni učinkoviti lijekovi. Za one rijetke bolesti za koje postoje lijekovi, oni se teško nabavljaju ili su toliko skupi da si ih oboljeli ne mogu priuštiti.

S medicinskog stajališta rijetke bolesti posebne su zbog različitih simptoma i poremećaja, koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar same bolesti. Ista vrsta bolesti može imati jako različitu kliničku sliku za oboljele, a mnogi različiti simptomi mogu se pojaviti kod jedne oboljele osobe.

Rijetke bolesti razlikuju se po težini bolesti, a utjecaji na trajanje života različiti su od bolesti do bolesti. Sasvim je sigurno da se uz rijetke bolesti može živjeti ako se dijagnosticiraju na vrijeme te prikladno liječe.

Prvi simptomi rijetkih bolesti pogađaju oboljele u različitoj životnoj dobi (ni tu nema pravila). Kod mnogih se javljaju od rođenja i u djetinjstvu, no postoje i one koje su specifične za odraslu dob. Treća mogućnost je da se prvi simptomi pojave u djetinjstvu, ali se bolest pogorša tek u kasnijoj dobi. Također, simptomi koji su slični simptomima nekih čestih i poznatih bolesti, mogu prikriti činjenicu da se ipak radi o rijetkoj bolesti. Kombinacija različitih simptoma, isto tako može pridonijeti donošenju pogrešne dijagnoze

80% rijetkih bolesti imaju otkriveno genetsko podrijetlo. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti. Pogađaju oko 3-4% rođene djece. Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili pod kemijskim i radijacijskim utjecajem. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i okolišnih utjecaja. Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi su nepoznati radi nedostatka znanstvenih istraživanja.

Zajedničke karakteristike rijetkih bolesti

Unatoč velikoj raznovrsnosti, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:

• rijetke bolesti su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti
• kod 50% rijetkih bolesti se prvi simptomi javljaju u djetinjstvu
• kvaliteta života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti
• Velika patnja oboljelih osoba i njihovih obitelji pojačana je psihološkim očajem, nedostatkom nade u učinkovitost terapije i time što često nemaju praktičnu podršku u svakodnevnom životu
• Rijetke bolesti su težak teret za cijelu obitelj, koja nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije za svoje članove

Život oboljelih osoba OD RIJETKIH BOLESTI i članova njihovih obitelji

Unatoč raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti. To su:

• Nemogućnost postavljanja ispravne dijagnoze – razdoblje između pojave prvih simptoma i postavljanja ispravne dijagnoze uključuje neprihvatljive i vrlo riskantne odgode i postavljanje pogrešnih dijagnoza koje vode pogrešnom tretmanu

• Nedostatak informacija – o samoj bolesti i o mogućnostima dobivanja ispravne pomoći, uključujući pristup kompetentnim stručnjacima

• Nedostatak znanstvenog znanja – dovodi do poteškoća u razvoju terapeutskih pomagala, definiranju terapeutske strategije i do nedostatka odgovarajućih lijekova

• Socijalne posljedice – život s rijetkim bolestima nosi poteškoće u svim područjima života oboljele osobe, bilo u školi, na poslu ili u slobodno vrijeme, a oboljele osobe su često izložene stigmatizaciji, izolaciji i isključivanju iz socijalne zajednice

• Nedostatak odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene skrbi – zdravstvena njega osoba oboljelih od rijetkih bolesti iziskuje rad multidisciplinarnog tima uključujući primjenu fizioterapije, nutricionizma i psihoterapije. Pacijenti mogu živjeti mnogo godina u nesigurnim i opasnim uvjetima bez potrebne medicinske njege (rehabilitacija npr.) i isključeni iz sustava zdravstvene skrbi, čak i nakon što je dijagnoza postavljena.

• Visoke cijene nekolicine poznatih lijekova i terapije – dodatni troškovi života s rijetkom bolešću, što se tiče korištenja ljudskih usluga i tehnoloških pomagala i nedostatka socijalne skrbi ili nadoknade troškova, uzrokuju patnju cjelokupne obitelji te dramatično povećava nemogućnost pristupa oboljelih potrebnoj zdravstvenoj skrbi

• Propusti u dostupnosti terapije i skrbi – inovativna terapija je često neravnomjerno dostupna u europskim zemljama, zbog odgađanja u određivanju cijena i odluka o nadoknadi troškova te neiskustva liječnika koji provode liječenje, dok u većini slučajeva ne postoji konsenzus oko terapijskih preporuka

Prva poteškoća s kojom se oboljeli i članovi njihove obitelji susreću je postavljanje ispravne dijagnoze. Ova borba se ponavlja pri svakom novom koraku razvoja degenerativne bolesti. Nedostatak znanja o patologiji rijetkih bolesti često dovodi živote oboljelih u rizik i uzrokuje veliku štetu – besmislena odgađanja, česte medicinske konzultacije i prepisivanje neadekvatnih ili čak štetnih lijekova i terapija. Baš zbog toga što se malo zna o većini rijetkih bolesti, ispravna dijagnoza se donosi prekasno, kad je pacijent već primao neku vrstu terapije mjesecima ili godinama koja se primjenjuje kod neke druge poznatije bolesti. Često su samo neki od prisutnih simptoma prepoznati i liječeni.

Poznavanje bolesti dovest će do ranog dijagnosticiranja i pružanja kvalitetne i ispravne zdravstvene skrbi. Percepcija kvalitete vlastitog života oboljele osobe neće ovisiti o težini njene bolesti, nego o kvaliteti pruženih usluga i zdravstvenoj skrbi koju prima. Jedna od pomoći osobama oboljelim od rijetkih bolesti i članovima njihovih obitelji uključuje i pružanje psihološke podrške

Oboljeli od rijetkih bolesti su ugrožena manjina u odnosu na zdravstveni sustav u Republici Hrvatskoj – često bez prave dijagnoze, terapije i znanstvenih istraživanja. Upravo zbog takve situacije vrlo je bitno informirati javnost o specifičnostima rijetkih bolesti, donijeti nacionalni plan o rijetkim bolestima, poticati znanstvena istraživanja da bi se povećalo postojeće znanje, koje je trenutačno daleko od toga da bi moglo zadovoljiti potrebe osoba s rijetkim bolestima.